PW sindrom je rijetki genetski poremećaj koji se ubraja u grupu hormonskih poremećaja i poremećaja metabolizma. Radi se o abnormalnosti 15. kromosoma koja podjednako zahvaća mušku i žensku djecu a procjenjuje se da poremećaj obuhvaća 1 osobu na 12000-15000 ljudi.

Uzrok Prader Willi sindroma još uvijek nije poznat, no smatra se da se radi o spontanoj genetičkoj pogrešci koja se javlja pri začeću. U manje o 2% slučajeva je utvrđeno nasljeđivanje genetskih mutacija koje se nisu pokazale izraženima kod roditelja.

Karakteriziraju ga tri faze bolesti; dijete se rađa sa upadljivom hipotonijom te zahtijeva u ranoj dojenačko dobi hranjenje sondom. U periodu između prve i treće godine života javlja se neprestani osjećaj gladi i abnormalna potreba za hranom. Nakon treće godine život počinje treća faza bolesti gdje se razvija poremećaj u radu hipotalamusa a karakterizira ju patološka pretilost.

Uz to javljaju se slijedeći simptomi; niski rast, niska razina energije, slabost mišića, govorne poteškoće, nepotpuni spolni razvoj, blaga mentalna retardacija, poteškoće učenja i karakterističan izgled – usko lice, mala usta sa tankom gornjom usnicom, bademaste oči.

Danas je moguća rana dijagnostika sindroma DNA analizom što omogućuje roditeljima organizaciju načina prehrane, njege i razvoja djeteta. Liječenje za ovaj sindrom ne postoji u obliku specifičnog lijeka. Visoki stupanj smrtnosti kod osoba s PW sindromom direktno je povezan sa prekomjernom tjelesnom težinom, građom tijela /smanjena mišićna masa, a povećano masno tkivo/ i kompozicijom metabolizma. Jedini način za poboljšanje kvalitete života oboljelih je niskokalorična prehrana od najranije dobi te intenzivno provođenje fizikalne terapije i aktivnosti u cilju potrošnje kalorija.